Sescam usará inteligencia artificial y medicina de precisión para las enfermedades raras

latribunadealbacete.es · Feb 23, 2026 · Collected from GDELT

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La piel de mariposa, el síndrome de Williams, los huesos de cristal o la ELA son algunos ejemplos de enfermedades raras. El problema es que no son cuatro, sino miles los tipos de patologías que hay en el mundo, lo que complica su detección y posteriormente su tratamiento. En Castilla-La Mancha hay un registro con 368 personas afectadas por enfermedades raras, pero el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, barrunta que esta cifra crecerá. "Seguro que hay más personas pero aún no están registradas", comenta. De los datos que hay hasta el momento, el 44,83 por ciento son hombres (165) y el 55,16 por ciento mujeres (203 casos).Para abordar su detección y tratamiento de forma integral, la Junta ha elaborado una hoja de ruta específica: una Estrategia regional de Enfermedades Raras. Fernández Sanz apunta que abarca muchas actuaciones. Una de ellas es la ampliación de la prueba del talón para recién nacidos, con el objetivo de llegar a las 40 pruebas metabólicas el próximo año. También se aplicará la inteligencia artificial para ayudar al diagnóstico. Defiende que "esa apertura hacia la digitalización" ayudará a "detectar cuanto antes lo que pueda ser una enfermedad rara en un niño o una niña". Explica que habrá un "código exclusivo; E.R. en la historia clínica para que se diferencie claramente cuándo estamos atendiendo a personas persona con enfermedad rara", algo que también se activa para la plataforma que coordina la actividad sanitaria y sociosanitaria. Los avances tecnológicos y sanitarios llegan también a lo que se denomina como "medicina de precisión". Fernández Sanz explica que "a cada persona le corresponde un tratamiento, dependiendo de la enfermedad que tenga y el comportamiento de dicha enfermedad por su ámbito genético". Otra de las ramas de esta estrategia está en el trabajo en red. Por eso Castilla-La Mancha está conectada con las unidades de referencia nacionales que hay para algunas enfermedades específicas (CSUR), así como con las redes IMPaCT?GENóMICA y Únicas. El consejero de Sanidad explica que ante "las opciones que haya en el mapao sanitario para tratar la enfermdad que tenga cualquier persona, desde Castilla-La Mancha se pueda acceder". Además otro pata estará en la "humanización", una palabra con la que el consejero de Sanidad se refiere a que el objetivo "no está solo en tratar la enfermedad, sino tratar el entorno, ayudar a la familia y buscar la mejor opció para las personas que tengan esa enfermedad". Aunque haya sido esta semana cuando se ha presentado la nueva estrategia (en la semana en la que se celebra su día internacional), Fernández Sanz recuerda que el Sescam lleva trabajando de una manera más específica en estas patologías desde 2017. Por eso en estos momentos hay ya 32 enfermeras gestoras "formadas adrede", más de 150 profesores para abordar estos casos en el ámbito educativo y un responsable médico en cada una de las áreas de salud. En conjunto todas las actuaciones directas en enfermedades raras supone una inversión anual de 50 millones de euros en Castilla-La Mancha. Fernández Sanz puntualiza que luego habría que añadir la inversión indirecta, que sería la atención sanitaria que se hace de la enfermedad igual que se realiza con otras patologías más comunes.