Moltes de les malalties que tindrem esperen en el genoma

lavanguardia.com · Feb 27, 2026 · Collected from GDELT

Full Article

Per a tothom o per a ningú Pocs científics poden recolzar el seu optimisme sobre una base tan sòlida d’expe­riència i coneixements com el genetista informàtic Tim Hubbard: va començar a investigar el plegat de proteïnes, quan ell era dels pocs que ho creien possible, i va passar a integrar-se a l’equip del Genoma Humà. Avui aplica els descobriments a la sanitat britànica i dirigeix el projecte Elixir de la UE. No és possible, adverteix, aplicar amb la màxima eficiència el que ja sabem del genoma en la medicina privada. D’aquí les seves reserves respecte als plans dels grans de Silicon Valley i la IA per a la biomedicina. Després de guanyar el Nobel pel plegament de proteïnes, Demis Hassabis ara estudia com mapejar les cèl·lules i profetitza que serà un salt gegantí per a la salut humana. Però si no serveix per a tothom, no acabarà de servir del tot a ningú.Ha esbrinat vostè el seu genoma? Vaig pagar per conèixer-lo. Molt? Quan vam començar a seqüenciar genomes, no podia permetre’m ni seqüenciar un ratolí i calia demanar milions de diners públics per a cada investigació; però aviat el cost va començar a caure... Recordo que només els milionaris po­dien seqüenciar el seu genoma. I al final et podies seqüenciar el teu per 300 euros. Alguna troballa rellevant en el seu? La veritat és que res d’especial que em pogués servir a curt termini, però... Aconsella que em pagui jo el meu genoma? Si se’l paga vostè és difícil que, per si sol, hi trobi alguna cosa que valgui la pena saber sobre la seva genètica... Però si el seu genoma forma part dels milers que analitza el servei de salut, podran avaluar-lo i integrar-lo en sistemes que milloraran el seu diagnòstic. Com? Podrà contrastar el seu de tal manera que anticipi les seves reaccions a determinades medecines, en descriure el seu meta­bolis­me, per ajustar la seva medicació i personalitzar-la. No n’hi ha prou amb les dosis prescrites? Als hospitals britànics un 5% dels llits estan ocupats per malalts a qui no els va provar una medicació que no els hauria perjudicat si hagués estat més ben personalitzada amb l’ús del seu genoma. És més rendible a la sanitat pública incloure el genoma que medicar malament? Sens dubte, i si els hospitals tinguessin tots els nostres genomes sistemàticament, ja des del nostre naixement, no només millorarien aquesta personalització de la medecina, sinó que farien molt més per la nostra salut. Com? Al genoma diguem que tenim moltes malalties emmagatzemades des de petits que anirem patint quan creixem i envellim. I pot anar revisant si vostè n’emmalalteix sense cost addicional per les revisions. Revelador, però no s’esperava més encara del coneixement del genoma humà? El cert és que ha resultat ser més complex del que crèiem quan vam començar a desentranyar-lo. Encara no sabem quants tipus de cèl·lules tenim entre els 50 bilions que tenim exercint funcions diferents. Espera descobrir-ho algun dia? Durant 50 anys vaig ser un dels milers de científics de tot el món intentant resoldre el problema del plegament de proteïnes. I la IA l’ha resolt ara el 2020. Potser no haurem d’esperar tant per saber molt més sobre les nostres cèl·lules. Ho aconseguirà una altra gran de Silicon Valley? Espero que no i que les dades que anem revelant siguin de domini públic, com vam decidir al principi del projecte Genoma. La inversió per investigar-ho també va ser pública? Vam gastar 3.500 milions de dòlars i vam generar més de 300.000 llocs de treball. Posar en comú les dades estimula l’activitat econòmica i la innovació empresarial. Però la seva aplicació en la medicina és en gran part encara un trencaclosques? El vam començar a mapejar el 2005 i és molt complex, perquè algunes parts de l’ADN són actives i d’altres són inactives i l’ epigenètica té encara molt a dir. Un trencaclosques irresoluble? I l’ADN és també un sistema que regula 100 anys el nostre cos de forma estable... Hassabis va guanyar el Nobel pel plegat de proteïnes: mapejarà aquest sistema? El conec bé i sé que el seu pròxim objectiu és mapejar cèl·lules individuals. Assequible aviat? Crec que vostè i jo encara ho veurem. Per això Hassabis ha arribat a predir que la IA revolucionarà la medicina? Per això soc tan insistent jo també per aconseguir que aquests avenços siguin de domini públic i és el que intento a Genomics England per a la sanitat anglesa. I ara també per a la UE? Dirigeixo el projecte europeu Elixir, sí, per distribuir les dades científiques en benefici de tothom; però tenim un cert fre amb la legislació de protecció de dades. Vint-i-set legislacions? El que farem és que les dades d’ADN es quedin a cada país, però les estadístiques anònimes puguin federar-se i estudiar-se. Milions de genomes requereixen espai. Gegantí, però crec que es pot aconseguir. Els sistemes de salut han estat més lents i ineficients a l’hora d’utilitzar les noves tecnologies que, per exemple, la banca. Però si els metges i el sistema de salut no són tan conservadors i es preparen per utilitzar-les, es podran millorar tractaments de manera molt notable.