Unos 2 . 500 niños tienen un diagnóstico de enfermedad rara | Noticias La Tribuna de Albacete

latribunadealbacete.es · Feb 26, 2026 · Collected from GDELT

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La Facultad de Medicina de Albacete acoge hoy las III Jornadas que llevan por título Poniendo la lupa un día sobre las enfermedades minoritarias para trabajar todo el año, cuyo comité organizador lo preside la jefa del Servicio de Pediatría de la GAI de Albacete, la doctora Mari Carmen Carrascosa Romero. Un evento que este año tiene como marco de referencia la reciente presentación a nivel regional por parte de la Consejería de Sanidad de la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, que unificará los protocolos de actuación con los afectados de las enfermedades minoritarias.La jornada además se celebra con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana. La celebración tiene como objetivo trabajar por la equidadad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara. Este año, se aborda por primera vez en una mesa redonda las inmunodeficiencias de causa genética, tras la incorporación en el cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada severa; la segunda mesa de debate serán las cardiopatías congénitas del feto al adulto; y una tercera mesa se centrará en las ataxias hereditarias.La inauguración del encuentro correrá a cargo de la delegada provincial de Sanidad, Juani García, la decana de la Facultad de Medicina, Silvia Llorens, el director médico de la GAI de Albacete, Carlos Romero y la jefa del Servicio de Pediatría, Mari Carmen Carrascosa.La doctora Carrascosa Romero trasladó a la población que en el Servicio de Pediatría de la GAIde Albacete ya se viene trabajando desde hace años de manera multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los pacientes con patologías minoritarias. En concreto, afirmó que «el 75% de las enfermedades raras afectan a niños, es decir, que debutan en la edad pediátrica, entre cero y 14 años». Una cifra que eleva el número de niños y niñas diagnosticados de enfermedades raras en los 2.500 en toda la provincia de Albacete.En este sentido, la jefa de Pediatría de la GAIde Albacete confió en que el nuevo edificio que se están construyendo dentro de las obras de ampliación y reforma del Hospital, que albergará el área materno-infantil «cuente con una consulta monográfica de alta resolución multidiscipinar para tratar a estos niños y que aglutine a los distintos especialistas que deben revisar a estos pacientes pediátricos».Los profesionales de Pediatría vienen ya trabajando en esta dirección con un proyecto piloto, que crecerá con la reforma.