Doenças raras : números surpreendem e 60 % não têm diagnóstico na infância

em.com.br · Feb 26, 2026 · Collected from GDELT

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Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. Apesar disso, ainda persiste o imaginário coletivo de que “doença rara só é diagnosticada em crianças”. A realidade mostra o contrário: cerca de 60% dos casos não são diagnosticados na infância, e adultos representam aproximadamente 40% dos diagnósticos tardios, um cenário que impacta diretamente o manejo clínico, a qualidade de vida e a inclusão social desses pacientes. Além do teste do pezinho, exame genético detecta doenças raras em bebês Segundo a Rare Diseases International, aliança global sem fins lucrativos que representa pacientes com doenças raras, 30% das doenças raras genéticas têm início fora da infância. Além disso, o diagnóstico de uma doença rara pode levar de 4 a 8 anos, especialmente entre adultos. Estudos internacionais indicam que até 50% dos pacientes adultos recebem pelo menos cinco diagnósticos incorretos antes de chegar ao correto. Enquanto isso, convivem com sintomas persistentes, incertezas e, muitas vezes, descrédito. Brics aprova parceria para eliminar doenças socialmente determinadas É nesse contexto que a plataforma Muitos Somos Raros, maior hub de conteúdo e comunicação em doenças raras do País, conectando médicos e associações de pacientes, lança a campanha “Doença Rara não tem idade”, marcando o Dia Mundial das Doenças Raras 2026 com um chamado direto à sociedade e aos profissionais de saúde: doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida. O que a 'doença do beijo' tem a ver com a esclerose múltipla; confira Cerca de 8 em cada 10 doenças raras têm origem genética, muitas delas com manifestação tardia, na adolescência ou na vida adulta — o que reforça a necessidade de ampliar o olhar clínico para além da infância. A campanha estreia com um vídeo impactante reunindo pacientes de diferentes faixas etárias — da criança ao sênior — que dizem, em primeira pessoa, o nome de sua doença. O objetivo é romper estereótipos e evidenciar que uma doença rara não escolhe idade. “Precisamos desconstruir a ideia de que doenças raras são exclusivamente pediátricas, embora, ao mesmo tempo, seja importante utilizarmos os recursos que temos para amplificar ainda mais o diagnóstico na primeira infância”, explica o geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, da USP. “A base genética de muitas dessas condições permite manifestações tardias, e isso exige preparo do sistema de saúde para reconhecer sinais também na adolescência e na vida adulta”, completa. No campo de algumas doenças raras, como as pulmonares, o atraso diagnóstico é particularmente crítico. “Em doenças raras respiratórias, é comum que o paciente adulto seja tratado por anos apenas pelos sintomas. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida. Reconhecer a possibilidade de uma condição rara em qualquer idade é essencial”, destaca o pneumologista Rodrigo Athanazio, especializado em doenças raras pulmonares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Sobre a campanha “Doença Rara não tem idade” é apenas o início de uma agenda ampliada de mobilização e informação ao longo de 2026, com conteúdos educativos, dados científicos, histórias reais e ações de conscientização que buscam reduzir o tempo até o diagnóstico e ampliar o acesso ao cuidado adequado. “Sabemos que a informação é a melhor maneira de ampliar o diagnóstico e garantir mais acesso aos pacientes”, explica Regiane Monteiro, diretora do Muitos Somos Raros. O projeto é apoiado pela Casa Hunter e conta ainda com diversas associações de pacientes como ABE, ABH, Abrale, Abraphem, Abrapo, Asbag, Associação Pró-Cura de ELA, Febrararas, INN, Instituto Amor e Carinho, Instituto Renascimento, Lady Fabry,Raras com Ciência e SPWBrasil. O Voz das Mães, primeiro canal de conteúdo voltado para mães atípicas, é parceiro de mídia do projeto. Biomarin, Alnylam, Sanofi, Steincares e Teva também apoiam a iniciativa. Ao dar voz a pacientes de todas as idades, a campanha reforça uma mensagem central: doenças raras podem ser estatística, mas o impacto é humano, contínuo e atravessa toda a vida. Sobre o Muitos Somos Raros Siga nosso canal no WhatsApp e receba notícias relevantes para o seu dia Desenvolvido pela Tino Comunicação, o Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e reúne uma das maiores comunidades de pacientes e familiares do país. O projeto produz conteúdos informativos e de serviço, como notícias, cobertura de eventos, novidades em tratamentos e atualizações sobre incorporações no SUS, via Ministério da Saúde, e na Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), por meio dos planos de saúde. A iniciativa tem foco no suporte à comunidade rara e na geração de informações de utilidade pública que também alcançam médicos, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e a sociedade em geral.