Reta ir sunkia liga susirgusio naujagimio mama Eva : „ Iki šios patirties medicina man buvo mokslas , dabar ji – ir viltis

15min.lt · Feb 21, 2026 · Collected from GDELT

Full Article

Jokūbo mama Eva sako, kad tą akimirką, kai išgirdo diagnozę, pasaulis sustojo, tačiau sprendimą priėmė greitai – rinkosi veikti, o ne abejoti. Vaikų neurologė Milda Dambrauskienė šį atvejį vertina kaip ilgai kurtos sistemos pergalę. Spinalinė raumenų atrofija yra genetinė liga, pažeidžianti motorinius neuronus – ląsteles, kurios perduoda signalus iš smegenų į raumenis. Pokalbis su Jokūbo mama Eva – apie retą sūnaus ligą, lydėjusias abejones dėl gydymo ir sprendimą, kurį teko priimti. – Ar iki nustatant ligą turėjote įtarimų, kad kažkas gali būti ne taip? Kaip ši liga buvo pastebėta ir ką tuo metu apie spinalinę raumenų atrofiją žinojote? – Laukiantis Jokūbo viskas buvo sklandu, pilvelyje jis buvo labai aktyvus ir judrus. Gimus taip pat atrodė, kad viskas idealu. Tačiau jau kitą parą skubiai pranešė, kad Jokūbas turi vykti į reanimaciją dėl aukštų naujagimių bilirubinemijos rodiklių. Kadangi jie ilgai viršijo normą, diena iš dienos buvo taikoma fototerapija. Tuo metu tai atrodė didžiausia problema ir širdies skausmas. Kai būklė stabilizavosi, ruošėmės vykti namo. Tądien budėjusi gydytoja neonatologė apžiūrėjo Jokūbą ir išleido mus namo – atrodė, kad sūnus sveikas. Iki šiol prisimenu, kaip, apžiūrėdama jo fizinę būklę, gydytoja džiaugėsi: vaikas labai stiprus. Jokio įtarimo, kad Jokūbas galėtų turėti rimtą retą genetinę ligą, neturėjome nei mes, nei mus gydę gydytojai. Taip ir padarėme, o tada, atrodė, į mūsų namus kirto žaibas Tačiau sugrįžus namo, maždaug po pusvalandžio, sulaukėme skambučio iš Kauno genetikos centro. Pranešė, kad atlikus visuotinius naujagimių patikros tyrimus (imamas mėginys iš kulniuko) vienas iš dvylikos rodiklių buvo pakitęs, todėl paragino kuo skubiau susisiekti su vaikų neurologe gydytoja Milda Dambrauskiene. Taip ir padarėme, o tada, atrodė, į mūsų namus kirto žaibas ar iš po kojų slydo žemė. Išgirdome diagnozę – spinalinė raumenų atrofija. Tuo metu šalia buvo mano mama. Kokia tai liga, žinojome tik teoriškai – tiek mama, tiek aš esame baigusios medicinos studijas, tačiau savo aplinkoje su tokia diagnoze nebuvome susidūrusios. Kilo begalė klausimų. Pradėjome ieškoti informacijos – apie priežastis, ligos eigą, tipus, pasekmes ir, žinoma, gydymo galimybes. Lietuvoje tokių istorijų – vos kelios. Pirmiausia akyse iškilo sunkiausia ligos forma, užplūdo milžiniška neviltis, pasimetimas, nežinia. Gydytoja su komanda mūsų laukė Kaune jau kitą rytą. Atvykome atlikti pakartotinių tyrimų, kad diagnozė būtų patvirtinta arba atmesta – tuo metu visa širdimi tikėjome, kad galbūt įsivėlė klaida. Pirmiausia akyse iškilo sunkiausia ligos forma, užplūdo milžiniška neviltis, pasimetimas, nežinia. Tyrimai buvo atliekami kitu, išsamesniu metodu, todėl atsakymų teko laukti ilgiau. Tačiau jau tą pačią dieną buvome detaliai supažindinti su liga, jos patogeneze, klinikine eiga ir gydymo galimybėmis. Spinalinės raumenų atrofijos atveju ypač svarbi ankstyva diagnozė, nes valstybės finansuojamas gydymas skiriamas tik iki vaikui sueina šeši mėnesiai. Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje nėra privaloma, todėl labai raginu šeimas pasirašyti sutikimą tyrimams. Bet kurios iš dvylikos tiriamų genetinių ligų pasekmės gali būti labai skaudžios ar net kainuoti vaiko gyvybę. – Kaip jums buvo paaiškintos gydymo galimybės? Ar reikėjo ilgai svarstyti sprendimą? Ar pasitikėjote medikų komanda? – Gydytoja M.Dambrauskienė iš karto išdėstė galimus kraujo tyrimų rezultatus ir gydymo galimybes. Paaiškino, kad diagnozei pasitvirtinus, Jokūbas tą pačią dieną gaus valstybės kompensuojamus geriamuosius vaistus. Taip ir buvo. Pradėjus gydymą galėjome ramiau laukti likusių tyrimų atsakymų, kurie turėjo nulemti, ar reikalinga genų terapija ir kaip greitai ją būtų galima skirti. Tiesą sakant, buvome labai pasimetę. Nesupratome, kas vyksta, jautėmės tarsi režisuojamo filmo dalyviai. Nenorėjome ir negalėjome patikėti situacija, net klausydamiesi gydytojų tikėjomės, kad pakartotiniai tyrimai bus neigiami. Vis dėlto buvo svarbu girdėti medikus, įsisavinti informaciją ir pradėti svarstyti, kaip elgsimės, jei diagnozė pasitvirtins. Apie saugumo jausmą tuo metu kalbėti sunku – dar nesuvokėme, kaip stipriai teks pasitikėti medikų komanda. Kauno klinikų nuotr./Genų terapija – Jūsų kūdikiui buvo skirta genų terapija. Kaip jums buvo paaiškinta, kas tai per gydymas? Kaip atrodė pati procedūra ir laikotarpis po jos? – Nuo pirmojo gydytojos skambučio jautėmės visiškai pasimetę. Kad ir kaip pozityviai gydytoja M.Dambrauskienė mus nuteikė tiek telefonu, tiek per pirmąjį ir vėlesnius vizitus, iš Kauno klinikų vis tiek išeidavome lyg nesavi – su daugybe minčių ir nežinia. Kelias iki galutinio sprendimo dėl genų terapijos mums, kaip tėvams, buvo ilgas, nors mūsų atveju tai buvo greičiausiai po diagnozės Lietuvoje paskirta genų terapija. Jokūbas geriamuosius vaistus pradėjo gauti nuo 14-os gyvenimo dienos, o genų terapija buvo atlikta 29-ąją dieną. Pirmiausia mums buvo išsamiai paaiškinta, kas mediciniškai yra genų terapija – kaip ji suleidžiama, kaip veikia organizmą ir kokio rezultato tikimasi. Viskas buvo aišku, neliko neatsakytų klausimų. Gydytoja nuo pirmos dienos iki šiol išlieka labai komunikabili ir operatyvi. Sužinojus, kad Jokūbas gali gauti genų terapiją, tai atrodė kaip laukiamiausia Kalėdų dovana. Gydymą gavome gruodį. Džiaugėmės, kad šventinis laikotarpis neprailgino laukimo, nes kiekviena minutė buvo svarbi. Pati procedūra atrodė įprastai – vaistas, apskaičiuotas pagal vaiko svorį, leidžiamas į veną per intraveninį kateterį švirkštine pompa. Procedūra truko apie 60 minučių. Tai gydymas, kurio metu į organizmą įvedama veikiančio SMN1 geno kopija. Kiekvienas organizmas reaguoja individualiai. Pirmąsias paras po genų terapijos nieko neįprasto nevyko. Trečią parą pasireiškė reakcija į vaistą – pakilo temperatūra, pakito kai kurie kraujo rodikliai. Kiekvienas organizmas reaguoja individualiai, tačiau apie galimus iššūkius buvome informuoti dar prieš procedūrą. Visa komanda žinojo, kad Jokūbui reikalingas nuoseklus stebėjimas ir greita reakcija į bet kokius sveikatos pokyčius. Taip ir buvo – viskas vyko operatyviai ir sklandžiai. Žinoma, kiekvienas pokytis man, kaip mamai, buvo labai baisus, nes vaikutis dar visai mažas, o gydymas stiprus. Tačiau medicinos darbuotojai palaikė kiek tik galėjo. Kauno klinikose praleidome 12 dienų ir namo grįžome tik visiškai įsitikinę, kad jau esame pasiruošę likti be nuolatinės medikų priežiūros. 123RF.com nuotr./Naujagimis intensyvios terapijos skyriuje – Kaip dabar vyksta stebėjimas? Ar gyvenimas jau tapo įprastesnis? – Grįžus namo po genų terapijos kurį laiką į Kauną vykome kas savaitę atlikti tyrimų. Viskam klostantis sklandžiai ir matant gerus rezultatus, kartu su gydytoja pamažu ilginome tarpus tarp vizitų. Kiekvieno apsilankymo metu sprendžiame, kada susitiksime kitą kartą – kartojame tyrimus, Jokūbą apžiūri specialistai, vertinantys jo raidą po gydymo. Šiandien jau galiu pasakyti, kad gyvenimas tampa vis įprastesnis. Pradžioje mūsų namai buvo tarsi ligoninė, o dabar mes tiesiog gyvename namuose. Jokūbas stiprus vaikas. Kol tęsiasi ligų sezonas, mums rekomenduojama daugiau būti namuose, bet nepamiršti gryno oro. Gydytoja net pajuokavo, kad „žmogus mums dabar didesnis priešas nei minusas lauke“. Mano manymu, tai stipri ir esminė pradžia, o toliau daug kas priklauso nuo mūsų pačių. Namuose darome mankštas, lengvus masažus – neleidžiame raumenims „miegoti“, primename, kad jų laukia svarbūs darbai. Labai laukiame pradėti fizioterapiją pas specialistus. Suprantame, kad genų terapija nėra gydymo pabaiga. Mano manymu, tai stipri ir esminė pradžia, o toliau daug kas priklauso nuo mūsų pačių. Niekas negali garantuoti šimtaprocentinio poveikio, nes kiekvienas atvejis skirtingas, todėl svarbu nenuleisti rankų. Šiandien Jokūbas jaučiasi stabiliai, reaguoja, labai domisi aplinka, ir tai mums yra didžiausias įrodymas, kad einame teisinga kryptimi. Kiekvienas naujas judesys ar šypsena mums yra maža pergalė. – Genų terapija daugeliui skamba sudėtingai ir net bauginančiai. Ar kilo abejonių dėl saugumo? Kaip su jomis tvarkėtės? – Taip, neslėpsiu, abejonių dėl saugumo ir patikimumo kilo. Tačiau šioje situacijoje labai svarbu suspėti laiku. Mūsų požiūris buvo paprastas – geriau šiandien priimti maksimalią siūlomą pagalbą, nei ateityje gailėtis dėl savo abejonių. Būtent tai ir paskatino žengti drąsų žingsnį sprendimo link. – Ar ši patirtis pakeitė jūsų požiūrį į šiuolaikinę mediciną? Ką pasakytumėte tėvams, šiandien išgirdusiems tokią pačią diagnozę? – Iki šios patirties medicina man buvo mokslas. Dabar ji – ir viltis. Genų terapija parodė, kad šiuolaikinė medicina jau ne tik gydo simptomus, bet gali veikti pačią ligos priežastį. Tai, kas prieš dešimtmetį atrodė kaip teorija vadovėliuose, šiandien yra reali, ir, labai tikimės, veiksminga intervencija. Tėvams, išgirdusiems tokią diagnozę, pirmiausia pasakyčiau – leiskite sau išsigąsti. Tai normalu. Tačiau nepamirškite, kad jūsų vaikas pirmiausia yra vaikas, o ne diagnozė. Viltis čia nėra tuščias žodis – gyvename laikotarpiu, kai galima gydyti ligos priežastį, o ne tik palengvinti simptomus. Svarbi ankstyva diagnozė, greita reakcija ir pasitikėjimas specialistais. „Fotolia“ nuotr./Genai – Galima sakyti, kad ankstyvas ligos nustatymas – laimėjimas? – Diagnozė niekada nėra laimėjimas. Tačiau ankstyvas jos nustatymas – tai galimybė. Galimybė laiku pradėti gydymą ir iš esmės pakeisti ligos eigą. Medicinine prasme taip – ankstyva diagnostika yra laimėjimas. – Ar visa tai pakeitė jūsų požiūrį į tėvystę, į laiką, į kasdienybę? Ar būna akimirkų, kai pagalvojate: „Mes suspėjome laiku“? – Kadangi tai mano pirmas vaikas, negaliu lyginti, ar požiūris pasikeitė. Tačiau man tėvystė yra apie buvimą čia ir dabar – apie dėmesį detalėms, mažiems pasiekimams, pirmoms akimirkoms. Kasdienybė dabar pilna dėkingumo. Kasdien tai matydama šiandien galiu pasakyti – mes suspėjome laiku. Esu prisijungusi prie pasaulinės tėvų grupės, kur šeimos iš įvairių šalių, kurių vaikai gavo genų terapiją, dalijasi savo p