Lorraine . « Des vacances , un resto et un rein » : les rêves dAdélaïde , 6 ans , porteuse dune maladie rare

republicain-lorrain.fr · Feb 22, 2026 · Collected from GDELT

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« Ce sont les montagnes russes. » Un mélange permanent entre victoire, espoir, peur, désarroi. « Et il faut les accepter. » Pour avancer, pour construire. Pour, par exemple, ce 18 février avoir pu applaudir Mika au Zénith de Strasbourg. Ou pour, peut-être, bientôt aller au restaurant ! Car ces moments de vie ordinaire ont un peu disparu du quotidien de Karina, Cédric, Apolline et Adélaïde depuis le 22 décembre 2019. En cette période de vacances, la famille, originaire de Bar-le-Duc, fête Noël en Belgique dans un gîte où s’est retrouvée toute la famille. Karina est inquiète. Sa fille Adélaïde, 3 mois, ne sourit plus. Son corps est gonflé. Direction les urgences belges. « Je suspecte des œdèmes », confie Karina, infirmière de formation et diplômée d’un master en Santé publique. Le personnel médical la prend au sérieux. Il y a urgence vitale. C’est un problème d’insuffisance rénale. « Je me dis “c’est horrible, mais on va s’en sortir” », raconte Karina. Les reins, les os, les yeuxLe 22 décembre Adélaïde, sa sœur Apolline (qui a alors 2 ans) et ses parents sont rapatriés en France. La fillette est admise en réanimation à l’hôpital d’enfants à Nancy. Le 24 décembre une opération est programmée. « On ne savait pas si elle allait survivre. » Pose de cathéter, gastrostomie (sonde pour assurer la nutrition et l’hydratation), biopsie du rein, ponction lombaire etc. Le tout pour entamer des soins de dialyse. Que se passe-t-il ? Pourquoi les reins ne fonctionnent-ils plus ? Les symptômes cliniques de l’enfant mettent les soignants sur une piste qui se confirme avec les tests. Le 31 décembre 2019, Karina et Cédric apprennent que leur petite est atteinte d’une maladie génétique rare : l’hyperoxalurie primitive de type 1 (la forme la plus agressive) qui touche environ une naissance sur 120 000 en France chaque année. Du 28 avril 2020 (en pleine période de confinement en raison du Covid) et jusqu'au 3 juin 2021, Adélaïde, à cause de son insuffisance rénale liée à sa maladie rare, a pu faire sa dialyse à domicile (ici dialyse péritonéale qui permet d'épurer le sang en utilisant comme filtre le péritoine). Ensuite, elle est passée en hospitalisation de jour (4 heures), 6 jours sur 7 à Nancy, pour l'hémodialyse qui consiste à suppléer les reins déficients en « nettoyant » (épurant) le sang. Photo Karina Durand Cette maladie atteint les reins mais aussi les os, les yeux dans le cas d’Adélaïde, aujourd’hui âgée de 6 ans. Elle est malvoyante. Concrètement, la jeune fille (comme toute personne) produit dans son corps un ensemble de déchets avant d'être éliminés. « Parmi ceux-ci, le glyoxylate est transformé par le foie par une enzyme, sous forme de glycine, éliminée par les reins et donc l'urine. Chez Adélaïde cette enzyme ne fonctionne pas ou très mal. Le glyoxylate se retrouve transformé en oxalate », explique le docteur Isabelle Vrillon, responsable de l'unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique au CHRU de Nancy-Brabois. Très peu soluble, cet oxalate va former des cristaux et abîmer les reins de manière irréversible puis va s'accumuler dans les yeux, les os... et d'autres organes si la médecine ne prend pas le relais efficacement. « Faire grève ! »Pour stabiliser son état de santé et traiter ses reins, Adélaïde est hospitalisée durant 4 heures, 6 jours sur 7 dans le service du Dr Vrillon. Elle a aussi un suivi multidisciplinaire contraignant et des soins à domicile lourds. Parfois « j’aimerais faire grève ! », confie la fillette au caractère bien trempé et au sourire à faire fondre la banquise. « Elle sait ce qu’elle veut. Ce qu’elle ne veut pas », indique Karina. Elle veut faire le tour du monde, partir en vacances, aller au restaurant (actuellement son insuffisance rénale terminale lui impose un régime alimentaire et hydrique très restrictif). Adélaïde, âgée de 6 ans, est en classe de CP. Elle a une heure de cours avec un instituteur lors de ses soins à l'hôpital. L'après-midi, elle reprend la route pour Bar-le-Duc, où la famille est domiciliée, pour aller à l'école. Photo Séverine Kichenbrand « Aller à l’école comme tout le monde »Mais plus que tout, elle veut aller à l’école « comme tout le monde ». Pas seulement deux heures par jour (l’après-midi après ses soins). Elle veut « croquer la vie à pleines dent s», raconte sa maman qui, dans son rôle de parent, et parce qu’il n’y a pas de tabou, la prépare à ce qu’elle ne pourra peut-être jamais faire. Comme conduire. « Comment je vais emmener mes enfants à l’école ? », se questionne Adélaïde. « Tu pourras vivre dans une grande ville. Prendre les transports en commun ». Trouver des solutions. Se projeter. Rêver. Ce contenu est bloqué car vous n'avez pas accepté les cookies et autres traceurs. En cliquant sur « J’accepte », les cookies et autres traceurs seront déposés et vous pourrez visualiser les contenus Genially (plus d'informations). En cliquant sur « J’accepte tous les cookies », vous autorisez des dépôts de cookies et autres traceurs pour le stockage de vos données sur nos sites et applications à des fins de personnalisation et de ciblage publicitaire. Vous gardez la possibilité de retirer votre consentement à tout moment en consultant notre politique de protection des données. Gérer mes choix Avancées scientifiques en matière d’ARNCar tous les rêves d’Adélaïde sont un peu plus permis depuis quelques années. Les recherches sur sa maladie avancent. Les résultats sont prometteurs. Elle va certainement voir sa qualité de vie améliorée car elle pourrait bénéficier dans quelques mois d’une transplantation rénale (greffe de rein). C’est rendu possible depuis que la jeune Meusienne a accès au « Lumasiran », un traitement, basé sur les avancées scientifiques en matière d’ARN, conçu par un laboratoire américain qui permet de réduire sa production d’oxalate. Ce traitement a permis de ralentir drastiquement les dégâts liés à sa maladie et l'a stabilisée pour envisager une transplantation rénale dans les meilleures conditions. « C’est une injection dans la cuisse tous les mois qui lui fait très mal, qu’elle déteste ». Mais qui est un espoir immense. Son oxalate alors réduit, Adélaïde, avec son nouveau rein, pourra enfin l’éliminer. Les moments en famille, loin de Bar-le-Duc, sont très rares car, à chaque déplacement, Adélaïde doit pouvoir poursuivre ses soins. Photo Karina Durand Bien sûr la transplantation rénale grâce au don d'organe, « c’est une opération à risque ». Les soins de suite aussi. La famille est en consciente. Mais elle est prête. Prête à faire ses valises « en une heure » pour rejoindre l’hôpital de Lyon, centre de référence pour sa maladie. La suite ? Ils ne la connaissent pas. « C’est au jour le jour. » Très soudés, comme ils le sont depuis le début, Karina et Cédric, sont sur la même longueur d’onde pour toutes les décisions. Choisir le meilleur chemin pour Adélaïde. Tracer le plus normalement possible celui de sa grande sœur Apolline. « C’est une chance. Ça fait partie des choses qui nous font survivre. » Le "Lumasiran" : un espoir et des doutes « Si elle n'avait pas eu le Lumasiran, elle aurait perdu la vue », explique Karina. Ce traitement (qui était alors en phase 3 d'essai clinique) est arrivé à point nommé dans le cas d'Adélaide (lorsqu'elle avait 1 an) et lorsque beaucoup de cristaux d'oxalate envahissaient son corps.« Ce traitement par ARN, c'est un espoir pour d'autres enfants et adultes, de ne pas tomber dans l'insuffisance rénale terminale comme Adélaïde », développe Karina, sa maman.Combiné à une potentielle transplantation rénale (greffe de rein), il apparaît aujourd'hui moins risqué qu'une double greffe « foie-rein » pratiquée dans le cas de la maladie génétique rare dont souffre Adélaïde.Une thérapie géniqueCependant ce traitement - dont les premiers résultats scientifiques sont concluants - est aussi, pour Karina et Cédric, source d'interrogations...Fabriqué aux Etats-Unis, survivra-t-il dans les prochaines années à « une situation géopolitique complexe, tendue », se demandent les parents, lucides, sur le contexte actuel.D'autre part, c'est un traitement très coûteux : 67 000 euros par injection. La petite Adélaïde reçoit une injection par mois. Que se passerait-il si les politiques publiques décidaient de dérembourser ce traitement ? « Des essais cliniques autour d'une thérapie génique - qui consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules dans le but de soigner une maladie - sont en cours », informe Karina. Peut être remplacera-t-elle un jour la prise de Lumasiran ? « Actuellement, elle doit prendre cette injection pour survivre. » Karina, Adélaïde et sa soeur Appoline en décembre à l'hôpital d'enfants de Brabois lors de la distribution des cadeaux de Noël. Photo Ch.O "Nous n'avons pas eu le temps de traverser nos émotions" « Lorsque l'on a acheté une maison, on se battait pour aller casser les murs et les cheminées », comme pour extérioriser une colère qu'ils gardaient en eux. « Nous n'avons pas eu le temps de pleurer » depuis le diagnostic du 31 décembre 2019.« Nous n'avons pas eu le temps de traverser nos émotions. J'ai même tu les émotions positives », confie Karina. Alors qu'elle traverse une phase de dépression, elle n'a pas hésité à se faire aider par une psychologue pour travailler sur son traumatisme.« Apaiser les choses »« Aujourd'hui, j'ai pu apaiser les choses » même si le quotidien reste parfois difficile à gérer. Soins lourds à domicile (facilités par son statut d'infirmière), soins à l'hôpital, rendez-vous médicaux, prise de médicaments, renouvellement d'ordonnances, organisation des déplacements, école, vie de famille... « C'est une charge mentale que nous partageons » et « nous avons eu la chance d'être aidée par nos famillles », précise le couple. La journée internationale des maladies rares aura lieu le samedi 28 février. Des rencontres et conférences sont organisées à la salle des fêtes de Gentilly le jeudi 26 de 8h30 à 17h.