Los pediatras destacan la necesidad de agilizar el diagnóstico en enfermedades raras

notimerica.com · Feb 27, 2026 · Collected from GDELT

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Archivo - Prueba del talón a un recién nacido. - ISAYILDIZ/ISTOCK - Archivo MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) considera prioritario reducir el retraso diagnóstico al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras pediátricas, para mejorar el pronóstico y evitar años de "incertidumbre y sufrimiento" a las familias. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana 28 de febrero, el Comité ha señalado que la denominada "odisea diagnóstica" se caracteriza por años de consultas médicas, múltiples pruebas, en ocasiones repetidas, y, en no pocas situaciones, diagnósticos erróneos. Así, subraya que esta demora no solo genera un sufrimiento evitable, sino que "puede condicionar de forma decisiva el pronóstico y la evolución de la enfermedad". "La ausencia de un diagnóstico claro dificulta la planificación del seguimiento clínico, retrasa el acceso a recursos especializados y limita la posibilidad de recibir asesoramiento genético adecuado", ha detallado. En este escenario, afirma que el diagnóstico genético se ha convertido en una herramienta clave. Así, explica que identificar la causa molecular de la enfermedad permite orientar el seguimiento clínico multidisciplinar, anticipar posibles complicaciones y ofrecer a las familias información rigurosa sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles. En este punto, indica que, en un número creciente de enfermedades raras, disponer de un diagnóstico preciso posibilita además el acceso a tratamientos específicos. Por ello, asegura que garantizar un acceso equitativo a la cartera de genómica y a los servicios y profesionales especializados constituye un elemento esencial para mejorar los resultados en salud. CRIBADO NEONATAL Y TERAPIAS AVANZADAS Desde el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP se considera imprescindible avanzar hacia una ampliación y armonización del cribado neonatal en todo el país, basada en la evidencia científica disponible y contrastada, así como en la existencia de opciones terapéuticas eficaces. "La equidad territorial en el acceso al cribado no puede depender del código postal", resalta y subraya que garantizar las mismas oportunidades diagnósticas desde el nacimiento es una medida estructural que impacta directamente en el pronóstico y en la calidad de vida de los pacientes. Por otra parte, el Comité indica que la terapia génica y la medicina personalizada de precisión han abierto nuevas posibilidades para un número creciente de enfermedades raras. "La innovación terapéutica debe ir acompañada de estructuras asistenciales coordinadas, interoperabilidad de datos y redes clínicas expertas que garanticen que el conocimiento científico se traduzca en resultados reales en salud", finaliza.