El nuevo plan frente a las enfermedades raras : robots para rehabilitación y bajar la demora de más de un año de los estudios genéticos

farodevigo.es · Mar 1, 2026 · Collected from GDELT

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Las enfermedades raras se denominan así porque afectan a menos de 5 habitantes por cada 10.000. Pero, como se sospecha que hay más de 7.000 distintas, se calcula que las padecen entre el 3,5 y el 5,9% de la población. Así es que, en el área sanitaria de Vigo, habría entre 17.500 y 29.500 personas afectadas.Aunque «nunca se avanza al ritmo de las necesidades», Galicia es «referente» en su atención. No lo dice la Administración, lo dice la directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), Carmen López, que agradece que estas patologías hayan llegado a «las mesas de los deciden». Junto a Murcia, la comunidad gallega tiene el cribado neonatal más completo de España, fundamental en unas patologías en las que «el tiempo es clave». Además, se crearon unidades funcionales multidisciplinares (Ufmer) en Vigo, A Coruña y Santiago. «Ha sido un antes y un después», aplaude López. Primaria y otras especialidades tienen ahora un punto de referencia al que enviar las sospechas (que suelen ser signos inespecíficos) y los enfermos no bailan de un lado al otro del hospital. «El paciente ya no se mueve, se mueven los papeles y los profesionales que los atienden».La unidad aglutina a los pacientes con enfermedades raras que afectan a distintas partes del cuerpo, las multisistémicas (el resto, se llevan en sus respectivas especialidades). Cuando se instaló en un espacio propio en el Álvaro Cunqueiro, en febrero de 2023, llevaba a 60 adultos y otros tantos niños. Ahora rondan los 470 casos con unas 300 patologías diferentes, según explica el internista Alberto Rivera, que coordina la Ufmer del Cunqueiro. Colaboran con muchos otros servicios como Neurología, Endocrino, Oncología, Cardiología... El año pasado incorporaron 146 pacientes adultos nuevos.Mucho por hacerPese a todo ello, Carmen López lamenta que «han cambiado poco las cifras». Se refiere a que «más de la mitad de los casos tienen una demora mínima de un año para un diagnóstico» y señala que la media está en seis años. «Tenemos gente que lleva más de 15 o 20 años esperando un diagnóstico», reprocha. El doctor Rivera difiere en este punto. Él percibe que con las unidades de referencia «sí se están agilizando diagnósticos» porque hay «más accesibilidad». Cuenta que «si hay sospecha, se orienta rápido al paciente» desde otras especialidades o el centro de salud. «Hay más concienciación».El doctor Rivera y la enfermera Santomé / ALBA VILLARCon la nueva estrategia gallega de enfemedades, para el periodo de 2025 a 2030, se intenta actuar en las demoras. En particular, recortando la demora de más de un año para estudios genéticos en los casos en los que sean la prueba central y permitan acceder a un tratamiento. Son el 5% de los pacientes, según calcula el doctor Rivera.López destaca que esta estrategia es «más operativa» que la anterior». «Más con los pies en la tierra para cubrir necesidades con objetivos alcanzables y medibles». A través de ella también se ha invertido en más equipos. La mayor dotación la han recibido para rehabilitación. En las instalaciones de este servicio en el Meixoeiro se han incorporado tres robots a finales del año pasado.RehabilitaciónLa doctora Manuela Barrio, jefa de sección de Rehabilitación Neurológica e Innovación del Chuvi y presidenta de la Sociedad Gallega de Rehabilitación y Medicina Física, explica que «aportan al servicio una dotación tecnológica, que hasta ahora había muy poca o ninguna». «Permite modernizar las terapias en este perfil de pacientes, que es lo que se buscaba», añade.La joya de la corona es un sistema de entrenamiento de la marcha, el R-GAIT. Con un soporte de su peso corporal, ayuda a las personas con dificultades para caminar a estimular su movilidad «desde una fase más temprana» y de una manera segura y eficaz. Otro de los robots, similar a una bicicleta o una elíptia, sirve para el entrenamiento miembros inferiores. El tercero facilita estimulación neurocognitiva a los superiores con una plataforma informática en la que el paciente realiza los ejercicios que le propone una pantalla: coger, tachar, borrar... Requiere atención y concentración, por lo que actúa también a nivel cognitivo. Además, incorporaron también otros equipos de electroestimulación y de ondas mecano-sonoras selectivas.El nuevo robot de entrenamiento de la marcha del Meixoeiro. / CedidaCasi el 95% solo pueden tratar los síntomas o hacer terapias como rehabilitación para retrasarlos porque eolo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento concreto, que no siempre es curativo. Entre ellos está la terapia génica de la atrofia muscular espinal (AME), de más de un millón de euros y cuya efectividad es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en fase presintomática. En 2023 Galicia la metió en su cribado neonatal y el Cunqueiro se la ha aplicado ya a cuatro niños. «No hay resultados definitivos aún ya que la evaluación continua», señala la pediatra Nieves Balado, de la Ufmer.La mitad de las atenciones son a niñosDe los 470 pacientes de la unidad, alrededor del 50% son niños. También la mitad son incapacitantes. «Las hay mortales, de mortalidad prematura o limitantes», señala la doctora Balado y cuenta que «cuando una familia recibe un diagnóstico de cualqueir enfermedad crónica de pronóstico incierto rompe uan parte de la ruta familiar y comienza la incertidumbre constante». Empieza un proceso de aceptación que requiere «un acompañamiento constante».La doctora Nieves Balado / PABLO HERNANDEZ GAMARRAElla lleva a niños desde el nacimiento. Por lo que considera uno de los mayores avances la consulta de transición que comparte con el doctor Rivera cuando cumplen 15 años, también los estudios que hacen toda la familia.La nueva estrategia incluye fisioterapia a domicilio para niños y la unidad tiene identificados 10 que cumplen los criterios.Suscríbete para seguir leyendo