dialogos.com.cy · Feb 22, 2026 · Collected from GDELT
Published: 20260222T074500Z
Της Ελένης Κωνσταντίνου Ως σπάνια στην Κύπρο, στην Ευρώπη και διεθνώς ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Αφορούν 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα ή σύνδρομα, τα οποία χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό και μεγάλη έως τεράστια ετερογένεια στην κλινική τους έκβαση. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 70.000 άτομα. Οι βασικές δυσκολίες των ασθενών Η μεγαλύτερη πρόκληση για τους περισσότερους ασθενείς είναι η καθυστέρηση στη διάγνωση. Πολλοί περνούν χρόνια επισκέψεων σε γιατρούς μέχρι να εντοπιστεί η σωστή πάθηση. Το φαινόμενο αυτό συχνά αποκαλείται «διαγνωστικό ταξίδι» και μπορεί να διαρκέσει ακόμη και δεκαετία. Η έλλειψη εξειδικευμένων κέντρων, η περιορισμένη γνώση για ορισμένες παθήσεις και η απουσία κατάλληλων εργαστηριακών εξετάσεων δυσκολεύουν ακόμη περισσότερο τη διαδικασία. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι ασθενείς λαμβάνουν αρχικά λανθασμένες διαγνώσεις ή αντιμετωπίζονται μόνο συμπτωματικά. Παράλληλα, πολλές σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές, χρόνιες, προοδευτικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή. Πολλές εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν όχι μόνο την υγεία, αλλά και την εκπαίδευση, την εργασία, την κοινωνική ένταξη και την οικονομική κατάσταση ολόκληρης της οικογένειας. Ένα από τα σημαντικότερα ζητήματα αφορά τη διαθεσιμότητα θεραπειών. Για μεγάλο αριθμό σπάνιων παθήσεων δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία. Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της έρευνας Η πρόοδος της γενετικής και της βιοϊατρικής έρευνας τα τελευταία χρόνια έχει αλλάξει σημαντικά το τοπίο. Οι τεχνολογίες γονιδιακής ανάλυσης επιτρέπουν ταχύτερη και πιο ακριβή διάγνωση, ενώ η εξατομικευμένη ιατρική ανοίγει νέες προοπτικές θεραπείας. Η δημιουργία εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς και διεθνών δικτύων συνεργασίας μεταξύ γιατρών και ερευνητών θεωρείται κρίσιμη για τη βελτίωση της φροντίδας. Μέσω αυτών των συνεργασιών, οι ασθενείς μπορούν να παραπέμπονται σε ειδικούς, να συμμετέχουν σε κλινικές μελέτες και να αποκτούν πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες. Η έρευνα παραμένει βασικός πυλώνας για το μέλλον, καθώς η κατανόηση των γενετικών και μοριακών μηχανισμών πολλών σπάνιων νοσημάτων μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε νέες θεραπείες, αλλά και σε καλύτερη πρόληψη και διαχείριση. Η κοινωνική διάσταση των σπάνιων παθήσεων Πέρα από την ιατρική πλευρά, οι σπάνιες ασθένειες έχουν έντονη κοινωνική διάσταση. Οι ασθενείς συχνά βιώνουν απομόνωση, ψυχολογική πίεση και δυσκολίες ένταξης στο σχολείο ή στην αγορά εργασίας. Οι οικογένειες καλούνται να διαχειριστούν αυξημένα έξοδα, συνεχή φροντίδα και σημαντική συναισθηματική επιβάρυνση. Οι οργανώσεις ασθενών διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο, προσφέροντας ενημέρωση, στήριξη και διεκδίκηση δικαιωμάτων, ενώ συμβάλλουν στη συλλογή δεδομένων, την προώθηση της έρευνας και τη διαμόρφωση πολιτικών υγείας. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων λειτουργεί ως υπενθύμιση της ανάγκης για ολοκληρωμένες εθνικές στρατηγικές. Οι ειδικοί τονίζουν ότι απαιτούνται: •Εθνικά μητρώα ασθενών •Εξειδικευμένα κέντρα διάγνωσης •Πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο •Πολυεπιστημονική φροντίδα •Κοινωνική και εκπαιδευτική στήριξη •Γρήγορες διαδικασίες έγκρισης θεραπειών Η ανάπτυξη τέτοιων πολιτικών μπορεί να μειώσει τις ανισότητες στην πρόσβαση και να βελτιώσει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η συμβολή των οργανώσεων ασθενών Καθοριστικό ρόλο στην Κύπρο διαδραματίζει η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων, η οποία εκπροσωπεί ασθενείς και οικογένειες, προωθεί ενημερωτικές δράσεις και παρεμβαίνει σε θέματα πολιτικής υγείας. Οι οργανώσεις παρέχουν: •Ενημέρωση για ασθενείς και οικογένειες •Ψυχολογική και κοινωνική στήριξη •Καθοδήγηση για πρόσβαση σε υπηρεσίες •Συμμετοχή σε δημόσιο διάλογο για πολιτικές υγείας Η συμβολή τους θεωρείται κρίσιμη, καθώς συχνά λειτουργούν ως γέφυρα μεταξύ Πολιτείας, ιατρικής κοινότητας και ασθενών. Πέρα από τις ιατρικές ανάγκες, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν βαθιά την καθημερινότητα των οικογενειών. Πολλοί γονείς αναγκάζονται να περιορίσουν ή να εγκαταλείψουν την εργασία τους για να φροντίζουν το παιδί τους, ενώ οι συνεχείς θεραπείες, μετακινήσεις και εξειδικευμένος εξοπλισμός δημιουργούν σημαντική οικονομική επιβάρυνση. Στο εκπαιδευτικό σύστημα απαιτούνται συχνά ειδικές ρυθμίσεις, συνοδοί ή εξατομικευμένα προγράμματα. Η σωστή συνεργασία μεταξύ υπηρεσιών υγείας, κοινωνικής πρόνοιας και εκπαίδευσης θεωρείται βασική για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών με σπάνιες παθήσεις. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, οργανώσεις και ειδικοί στην Κύπρο θέτουν ως βασικές προτεραιότητες: •Δημιουργία εθνικού μητρώου σπάνιων παθήσεων •Ανάπτυξη επίσημων κέντρων αναφοράς •Ταχύτερη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες •Ενίσχυση γενετικού ελέγχου και πρόληψης •Περισσότερη κοινωνική και οικονομική στήριξη οικογενειών Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (Rare Disease Day) τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου και αποτελεί μια διεθνή εκστρατεία ενημέρωσης αφιερωμένη στους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες ασθένειες. Στόχος της είναι να ενισχύσει την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, να αναδείξει τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους και να πιέσει για καλύτερη πρόσβαση σε διάγνωση, θεραπεία, φροντίδα και κοινωνική υποστήριξη. Μια ασθένεια χαρακτηρίζεται «σπάνια» όταν επηρεάζει μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Ωστόσο, συνολικά οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι καθόλου σπάνιες: υπολογίζεται ότι υπάρχουν περισσότερες από 6.000–7.000 διαφορετικές παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ευρώπη εκτιμάται ότι περίπου 1 στους 17 πολίτες θα ζήσει κάποια στιγμή με μια σπάνια νόσο. Η δύναμη της ενημέρωσης και της μνήμης Ο Φεβρουάριος του 2021 σημάδεψε για πάντα τη ζωή της Μαίρης Κυριάκου. Μόλις μία εβδομάδα μετά τα 14α γενέθλια της μοναχοκόρης της, Λίλης, το παιδί της έφυγε από τη ζωή. Όπως λέει η ίδια, όμως, η Λίλη δεν θα φύγει ποτέ πραγματικά, καθώς ζει για πάντα μέσα στο μυαλό και την καρδιά της. Μέχρι τότε, ο όρος Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) —Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση— ήταν εντελώς άγνωστος για την οικογένεια, όπως και για την πλειοψηφία του κόσμου. Η Λίλη εισήχθη στο νοσοκομείο την 1η Φεβρουαρίου με ήπια συμπτώματα και αδιαθεσία, χωρίς τίποτα να προμηνύει τη σοβαρότητα της κατάστασης. Αρχικά οι γιατροί διερευνούσαν άλλα πιθανά αίτια, καθώς κάποια συμπτώματα παρέπεμπαν ακόμη και σε σκωληκοειδίτιδα. Οι εξετάσεις συνεχίστηκαν, μέχρι που η τελική διάγνωση ήταν HLH, μια σπάνια, ιδιαίτερα επιθετική και συχνά θανατηφόρα ανοσολογική διαταραχή, κατά την οποία η ικανότητα του ανοσοποιητικού συστήματος να καταπολεμά λοιμώξεις απορυθμίζεται επικίνδυνα. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί αιφνίδια και να εξελιχθεί ταχύτατα, επηρεάζοντας συχνά παιδιά. Αντλώντας δύναμη από την απώλεια και θέλοντας να τιμήσει τη μνήμη της κόρης της, η Μαίρη Κυριάκου έχει αφιερωθεί στην ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού για τη νόσο. Συμμετέχει ενεργά σε δράσεις και συνδέσμους που σχετίζονται με την ιστιοκυττάρωση και τις σπάνιες παθήσεις, επιδιώκοντας να συμβάλει ώστε περισσότερες οικογένειες να γνωρίζουν τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα τέτοιων ασθενειών. Παράλληλα, μέσω της ενημερωτικής σελίδας που δημιούργησε στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης http://www.instagram. com/lilikyriacouawareness, συνεχίζει να διαδίδει γνώση, ελπίδα και στήριξη σε άλλους γονείς και ασθενείς. Η ιστορία της Λίλης αποτελεί σήμερα ένα ισχυρό μήνυμα για τη σημασία της ενημέρωσης, της έγκαιρης διάγνωσης και της συλλογικής ευαισθητοποίησης απέναντι στις σπάνιες παθήσεις.